Roma, 25 Ottobre 2023 - Nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare: 4 milioni 369 mila euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, permetteranno la realizzazione di 24 progetti ad altrettanti ricercatori su tutto il territorio nazionale. In Lazio sono stati assegnati 466.000 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca, uno di essi è guidato dalla prof.ssa Valentina Pallottini, docente di Fisiologia del Dipartimento di Scienze dell’Università degli Studi Roma Tre. Salgono così a 186,7 milioni i fondi investiti in ricerca da Fondazione Telethon in Lazio.
Il gruppo della prof.ssa Pallottini ha ottenuto 234.260 euro per un progetto di due anni che avrà come obiettivo quello di valutare un nuovo bersaglio terapeutico per laLink identifier #identifier__128475-1 malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NP-C1), una patologia genetica rara, che si manifesta dall’infanzia, fatale e al momento senza cura. I pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto i lipidi, che tendono ad accumularsi nel fegato, nella milza, nel cervello e in altri organi. Il gruppo di ricerca ha scoperto un gruppo di proteine denominate BET che controllano la produzione della proteina NPC1, le cui mutazioni sono la causa della malattia. Lo studio si propone di verificare se i farmaci che inibiscono le proteine BET possano rappresentare un valido approccio terapeutico a questa malattia.
La prof.ssa Pallottini è intervenuta il 24 Ottobre 2023 al TG1 nella rubrica di Medicina curata da Alma Grandin.